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— 2025-08-29 —

星期五

AI辅助高通量测序解读实操训练营 (1F 大宴会3厅)    

  • 08:30-08:40 | | AI辅助高通量测序解读实操训练营开幕致辞

    时间. 类型 题目 讲者
    08:30-08:40 致辞 训练营开幕致辞 周洲

— 2025-08-29 —

星期五

AI辅助高通量测序解读实操训练营 (1F 大宴会3厅)    

  • 08:40-10:40 | | Part1：真实世界的临床病例讨论

    主持人:马端

    时间. 类型 题目 讲者
    08:40-09:00 专题发言 人工智能在遗传病基因测序解读中的应用 马端
    09:00-09:40 专题发言 第一个临床案例（全外数据中解锁STR异常扩增）A、临床病例引入 肖冰
    09:00-09:40 专题发言 第一个临床案例（全外数据中解锁STR异常扩增）B、AI工具辅助候选疾病/基因的确定 范燕洁
    09:00-09:40 专题发言 第一个临床案例（全外数据中解锁STR异常扩增）C、STR分析及验证相关技术 孙昱
    09:00-09:40 专题发言 第一个临床案例（全外数据中解锁STR异常扩增）D、遗传咨询要点（动态突变疾病） 肖冰
    09:40-10:10 专题发言 第二个临床案例【复合杂合剪接异常的致病性解读（同义突变致外显子跳过＋受体位点后移致移码）】 章印红
    09:40-10:10 专题发言 第二个临床案例【复合杂合剪接异常的致病性解读（同义突变致外显子跳过＋受体位点后移致移码）】 吕涛
    09:40-10:10 专题发言 第二个临床案例【复合杂合剪接异常的致病性解读（同义突变致外显子跳过＋受体位点后移致移码）】 晏元龙
    10:10-10:40 专题发言 第三个临床案例（变异位点是AR还是AD遗传）A、临床病例汇报 李牛
    10:10-10:40 专题发言 第三个临床案例（变异位点是AR还是AD遗传）B、实验数据解读 李淑元
    10:10-10:40 专题发言 第三个临床案例（变异位点是AR还是AD遗传）C、临床遗传咨询指导 王剑

— 2025-08-29 —

星期五

AI辅助高通量测序解读实操训练营 (1F 大宴会3厅)    

  • 10:40-12:30 | | Part2：真实世界的临床病例讨论

    主持人:苏萌

    时间. 类型 题目 讲者
    10:40-11:00 专题发言 基因变异VUS在遗传性心血管疾病中的解读要点及遗传咨询 洪葵
    11:00-11:30 专题发言 第一个临床案例（线粒体心肌病表型指导检测流程和变异解读）A、临床病例汇报 苏萌
    11:00-11:30 专题发言 第一个临床案例（线粒体心肌病表型指导检测流程和变异解读）B、实验数据解读 杨航
    11:00-11:30 专题发言 第一个临床案例（线粒体心肌病表型指导检测流程和变异解读）C、临床遗传咨询指导 殷昆仑
    11:30-12:00 专题发言 第二个临床案例（同义不沉默，一例心肌病同义变异的解读实战）A、临床病例汇报,B、实验数据解读,C、临床遗传咨询指导 申阳
    12:00-12:30 专题发言 第三个临床案例（肥厚型心肌病复合杂合突变）A、临床病例汇报,B、实验数据解读,C、临床遗传咨询指导 周年伟
    12:00-12:30 专题发言 第三个临床案例（肥厚型心肌病复合杂合突变）A、临床病例汇报,B、实验数据解读,C、临床遗传咨询指导 黄国倩

— 2025-08-29 —

星期五

AI辅助高通量测序解读实操训练营 (1F 大宴会3厅)    

  • 14:00-15:20 | | Part3：真实世界的临床病例讨论

    主持人:王华

    时间. 类型 题目 讲者
    14:00-14:20 专题发言 高通量测序NGS在儿科遗传病的临床应用 余永国
    14:20-14:50 专题发言 第一个临床案例（全外数据再分析诊断先证者）A临床病例汇报 吴兴汉
    14:20-14:50 专题发言 第一个临床案例（全外数据再分析诊断先证者）B实验数据解读 张树菊
    14:20-14:50 专题发言 第一个临床案例（全外数据再分析诊断先证者）C临床遗传咨询指导 王华
    14:50-15:20 专题发言 第二个临床案例（双基因致病）A临床病例汇报 王静敏
    14:50-15:20 专题发言 第二个临床案例（双基因致病）B实验数据解读 延会芳
    14:50-15:20 专题发言 第二个临床案例（双基因致病）C临床遗传咨询指导 王静敏

— 2025-08-29 —

星期五

AI辅助高通量测序解读实操训练营 (1F 大宴会3厅)    

  • 15:20-17:10 | | Part4：真实世界的临床病例讨论

    主持人:尹爱华

    时间. 类型 题目 讲者
    15:20-15:40 专题发言 说说产前WES/WGS/RNA seq那些事！ 尹爱华
    15:40-16:10 专题发言 第一个临床案例（适宜项目的选择）A临床病例汇报 卢嘉琪
    15:40-16:10 专题发言 第一个临床案例（适宜项目的选择）B实验数据解读 余丽华
    15:40-16:10 专题发言 第一个临床案例（适宜项目的选择）C临床遗传咨询指导 齐一鸣
    16:10-16:40 专题发言 第二个临床案例（AI破译多胎相似异常表型背后的遗传密码） 赵倩颖
    16:10-16:40 专题发言 第二个临床案例（AI破译多胎相似异常表型背后的遗传密码） 肖园园
    16:10-16:40 专题发言 第二个临床案例（AI破译多胎相似异常表型背后的遗传密码） 胡婷
    16:40-17:10 专题发言 第三个临床案例（印记效应导致转录本差异表达）A临床病例汇报 万正卿
    16:40-17:10 专题发言 第三个临床案例（印记效应导致转录本差异表达）B实验数据解读 匡瀚哲
    16:40-17:10 专题发言 第三个临床案例（印记效应导致转录本差异表达）C临床遗传咨询指导 彭莹

— 2025-08-29 —

星期五

临床遗传咨询实操训练营 (3F 国际厅)    

  • 13:50-14:00 | | 临床遗传咨询实操训练营开幕致辞

    时间. 类型 题目 讲者
    13:50-14:00 致辞 训练营开幕致辞 余永国

— 2025-08-29 —

星期五

临床遗传咨询实操训练营 (3F 国际厅)    

  • 14:00-16:00 | | Part 1：AI辅助临床视角的遗传诊断及咨询

    主持人:廖世秀宋婕萍俞冬熠刘艳秋

    时间. 类型 题目 讲者
    14:00-15:00 专题发言 题目1： 智力障碍-分子诊断阴性后的产前诊断 刘洪倩
    14:00-15:00 专题发言 题目1： 智力障碍-分子诊断阴性后的产前诊断A、临床诊疗,B、AI辅助诊断与咨询,C、临床总结及反思 祝茜
    14:00-15:00 专题发言 题目2：神经系统疾病全外阴性报告再分析病例A、临床诊疗,B、AI辅助诊断与咨询,C、临床总结及反思 林翔
    14:00-15:00 专题发言 题目2：神经系统疾病全外阴性报告再分析病例A、临床诊疗,B、AI辅助诊断与咨询,C、临床总结及反思 石岩
    14:00-15:00 专题发言 Q&A：闯关答题，现场复盘
    15:00-16:00 专题发言 题目3：胎儿水肿-产前诊断及临床处理A、临床诊疗,B、AI辅助诊断与咨询,C、临床总结与反思 赵婧雅
    15:00-16:00 专题发言 题目3：胎儿水肿-产前诊断及临床处理A、临床诊疗,B、AI辅助诊断与咨询,C、临床总结与反思 周祎
    15:00-16:00 专题发言 题目4：FGR-产前诊断及临床处理A、临床诊疗,B、AI辅助诊断与咨询,C、临床总结及反思 卫星
    15:00-16:00 专题发言 题目4：FGR-产前诊断及临床处理A、临床诊疗,B、AI辅助诊断与咨询,C、临床总结及反思 孙路明
    15:00-16:00 专题发言 Q&A：闯关答题，现场复盘

— 2025-08-29 —

星期五

临床遗传咨询实操训练营 (3F 国际厅)    

  • 16:00-18:00 | | Part2：AI辅助遗传报告视角的临床咨询

    主持人:傅启华肖冰许争峰刘灵

    时间. 类型 题目 讲者
    16:00-17:00 专题发言 题目5：基因型-表型匹配相关遗传咨询A、遗传异质性的遗传咨询,B、专题讨论,C、临床总结与反思 王剑
    16:00-17:00 专题发言 题目5：基因型-表型匹配相关遗传咨询A、遗传异质性的遗传咨询,B、专题讨论,C、临床总结与反思 李淑元
    16:00-17:00 专题发言 题目5：基因型-表型匹配相关遗传咨询A、遗传异质性的遗传咨询,B、专题讨论,C、临床总结与反思 李牛
    16:00-17:00 专题发言 题目6：基于“变异性质+疾病分子机制”运动障碍疾病诊断 王华
    16:00-17:00 专题发言 题目6：基于“变异性质+疾病分子机制”运动障碍疾病诊断A、同一基因多个致病机制的遗传咨询,B、专题讨论,C、临床总结与反思 （杂合致病还是复合杂合/纯合致病） 张树菊
    16:00-17:00 专题发言 题目6：基于“变异性质+疾病分子机制”运动障碍疾病诊断A、同一基因多个致病机制的遗传咨询,B、专题讨论,C、临床总结与反思 （杂合致病还是复合杂合/纯合致病） 吴兴汉
    16:00-17:00 专题发言 Q&A：闯关答题，现场复盘
    17:00-18:00 专题发言 题目7 ：多组学助力疑难遗传病诊断及咨询 范燕洁
    17:00-18:00 专题发言 题目7 ：多组学助力疑难遗传病诊断及咨询A、VUS变异的遗传咨询（多组学助力）,B、专题讨论,C、临床总结与反思 孙昱
    17:00-18:00 专题发言 题目7 ：多组学助力疑难遗传病诊断及咨询A、VUS变异的遗传咨询（多组学助力）,B、专题讨论,C、临床总结与反思 肖冰
    17:00-18:00 专题发言 题目8：亚效等位基因产前-产后遗传咨询A、亚效等位基因（纯合不导致严重疾病，复合杂合导致严重疾病）的遗传咨询,B、专题讨论,C、临床总结与反思 蒋宇林
    17:00-18:00 专题发言 题目8：亚效等位基因产前-产后遗传咨询A、亚效等位基因（纯合不导致严重疾病，复合杂合导致严重疾病）的遗传咨询,B、专题讨论,C、临床总结与反思 阴凯丽
    17:00-18:00 专题发言 题目8：亚效等位基因产前-产后遗传咨询A、亚效等位基因（纯合不导致严重疾病，复合杂合导致严重疾病）的遗传咨询,B、专题讨论,C、临床总结与反思 吕嬿
    17:00-18:00 专题发言 Q&A：闯关答题，现场复盘

— 2025-08-29 —

星期五

AI辅助细胞遗传实操训练营 (3F 首见厅)    

  • 13:50-14:00 | | AI辅助细胞遗传实操训练营开幕致辞

    时间. 类型 题目 讲者
    13:50-14:00 致辞 训练营开幕致辞 邬玲仟
    13:50-14:00 致辞 训练营开幕致辞 朱宝生

— 2025-08-29 —

星期五

AI辅助细胞遗传实操训练营 (3F 首见厅)    

  • 14:00-16:00 | | Part1：从精准到智能：构建临床高度依赖的实验室价值高地

    主持人:李海波吴玥丽

    时间. 类型 题目 讲者
    14:00-15:00 专题发言 《ISCN(2024)》——四年磨一剑，新规知几许？A、 ISCN历年发展历程,B、 ISCN的构建体系和内容概览,C 、ISCN2024版更新重点内容 王昊
    14:00-15:00 专题发言 新版核型分析国家技术标准：十年积淀，焕新升级A、标准设置的原则,B、标准覆盖的场景,C、标准核心关注点 郝娜
    14:00-15:00 讨论 讨论嘉宾 朱宝生
    14:00-15:00 讨论 讨论嘉宾 文娟
    14:00-15:00 讨论 讨论嘉宾 张玢
    14:00-15:00 讨论 讨论嘉宾 郭莉
    14:00-15:00 讨论 讨论嘉宾 李承文
    14:00-15:00 总结 Q&A：闯关答题，现场复盘
    15:00-16:00 专题发言 AI赋能核型分析新纪元：从分析到全流程自动化质控A、质量控制的意义,B、AI赋能核型分析流程,C、染色体核型分析质量控制要点 赖怡
    15:00-16:00 专题发言 从矛盾到突破：核型与表型/分子不一致，孰是孰非？A、不一致场景分类,B、不一致的处理原则与路径,C、核型结果与临床表现不一致处理的实践经验 朱姝
    15:00-16:00 讨论 讨论嘉宾 卢婉
    15:00-16:00 讨论 讨论嘉宾 刘之英
    15:00-16:00 讨论 讨论嘉宾 蔡娜
    15:00-16:00 讨论 讨论嘉宾 彭建红
    15:00-16:00 讨论 讨论嘉宾 宋雅娴
    15:00-16:00 讨论 讨论嘉宾 董弘
    15:00-16:00 总结 Q&A：闯关答题，现场复盘

— 2025-08-29 —

星期五

AI辅助细胞遗传实操训练营 (3F 首见厅)    

  • 16:00-18:00 | | Part2：从诊断到护航：融通生育健康链的病因破解中枢

    主持人:刘洪倩章锦曼薛淑媛蒋璐频

    时间. 类型 题目 讲者
    16:00-17:00 专题发言 染色体平衡结构重排的识别与咨询A、染色体结构重排的识别及AI应用,B、面临的生育问题,C、临床咨询关键点 邬玲仟
    16:00-17:00 专题发言 核型分析为线索多种技术结合破解染色体复杂重排A、染色体复杂结构重排的识别难点,B、核型导向的新技术,C、多技术联合解码染色体复杂重排 董梓瑞
    16:00-17:00 总结 Q&A：AI辅助，答疑复盘
    17:00-18:00 专题发言 核型分析为线索流产病因学排查及生育指导A、流产病因学排查要点,B、核型为钥：解锁流产病因,C、临床干预路径 徐晨明
    17:00-18:00 专题发言 染色平衡重排携带者的PGT临床结局A、可用胚胎率：理论预期与临床现实,B、可用胚胎比例的影响因素与AI预测模型,C、PGT-SR的检测前后咨询要点 周凡
    17:00-18:00 总结 Q&A：AI辅助，答疑复盘

— 2025-08-29 —

星期五

病例交流 ( 3F第一会议室)    

  • 13:30-16:00 | | 病例交流session - I

    主持人:卢建

    点评专家 :邬玲仟尹爱华蒋宇林胡婷徐两蒲

    时间. 类型 题目 讲者
    13:30-13:45 病例报告 病例报告1 胎儿过度生长的产前诊断及遗传病因 赵倩颖
    13:45-14:00 点评 点评（徐两蒲）
    14:00-14:15 病例报告 病例报告2 Karyotyping and Low-Pass Whole-Genome Sequencing as Complementary Tools in Genetic Testing 朱雨捷
    14:15-14:30 点评 点评（尹爱华）
    14:30-14:45 病例报告 病例报告3 NDP基因5 UTR变异导致家族性渗出性玻璃体视网膜病变 贾蓓
    14:45-15:00 点评 点评（邬玲仟）
    15:00-15:15 病例报告 病例报告4 一例NLRP7基因纯合突变致复发性葡萄胎的病例报道及其临床遗传学分析 蒋宇菲
    15:15-15:30 点评 点评（胡婷）
    15:30-15:45 病例报告 病例报告5 沉默的离子通道带来的一场超声软指标追凶实录 王秋
    15:45-16:00 点评 点评（蒋宇林）

— 2025-08-29 —

星期五

病例交流 ( 3F第一会议室)    

  • 16:00-18:30 | | 病例交流session - II

    主持人:吴菁

    点评专家 :刘艳秋高媛苏萌俞冬熠严提珍

    时间. 类型 题目 讲者
    16:00-16:15 专题发言 病例报告6 父源ZIC1基因生殖系嵌合致脑发育异常揭秘及生育策略确定 李林艳
    16:15-16:30 点评 点评（高媛）
    16:30-16:45 专题发言 病例报告8 线粒体DNA缺失综合征一家系临床分析和遗传咨询及产前诊断文献回顾 严树涓
    16:45-17:00 点评 点评（刘艳秋）
    17:00-17:15 病例报告9 Laron综合征合并原发性肉碱缺乏症1例 杨奕
    17:15-17:30 点评 点评（苏萌）
    17:30-17:45 病例报告10 4号染色体 p14p15.2 缺失致多系统异常及发育迟缓一例分析 李玉萍
    17:45-18:00 点评 点评（俞冬熠）
    18:00-18:15 专题发言 病例报告：1例全面生长发育迟缓遗传分析 吴兴汉
    18:15-18:30 点评 点评（严提珍）

— 2025-08-30 —

星期六

主会场 (1F 大宴会厅)    

  • 08:00-08:30 | | 开幕式

    主持人:余永国

    时间. 类型 题目 讲者
    08:00-08:30 致辞 领导及嘉宾致辞 TBD

— 2025-08-30 —

星期六

主会场 (1F 大宴会厅)    

  • 08:30-09:00 | | “2025-2026年遗传防治中国行“启动仪式

    主持人:王华

— 2025-08-30 —

星期六

主会场 (1F 大宴会厅)    

  • 09:00-10:35 | | Session-I

    主持人:张学朱宝生梁德生

    时间. 类型 题目 讲者
    09:00-09:25 大会报告 优化生育服务 强化生育支持 TBD
    09:25-09:50 大会报告 代谢异常神经退行性疾病致病机制 杨正林
    09:50-10:15 大会报告 灵长类动物模型与应用 姚永刚
    10:15-10:35 大会报告 庞贝病基因治疗 封志纯

— 2025-08-30 —

星期六

主会场 (1F 大宴会厅)    

  • 10:45-12:20 | | Session-II

    主持人:周洲朱军洪葵

    时间. 类型 题目 讲者
    10:45-11:05 大会报告 CNP药物真实世界研究:从基因靶点发现到临床诊疗革新 余永国
    11:05-11:30 大会报告 Whole Exome Sequencing as a Basis for Neonatal Screening Dmitry Y.Trofimov
    11:30-11:55 大会报告 三代测序在遗传病筛查和诊断中的应用 邬玲仟
    11:55-12:20 大会报告 Sequencing and optical genome mapping resolving rare diseases Naomichi Matsumoto(日本)

— 2025-08-30 —

星期六

主会场 (1F 大宴会厅)    

  • 13:10-15:15 | | Session-III

    主持人:张知新徐两蒲张清炯高媛

    时间. 类型 题目 讲者
    13:10-13:35 大会报告 多维分子表型的遗传机制解析 金鑫
    13:35-14:00 大会报告 先天性耳聋基因治疗：从实验室研发到临床应用 舒易来
    14:00-14:25 大会报告 DeepRare在罕见病智能诊断中的应用 张娅
    14:25-14:50 大会报告 精准基因编辑技术及罕见病转化研究 李大力
    14:50-15:15 大会报告 猪-人异种器官移植进展与挑战 魏红江

— 2025-08-30 —

星期六

主会场 (1F 大宴会厅)    

  • 15:15-15:35 | | 专题会

    主持人:王华

    时间. 类型 题目 讲者
    15:15-15:35 专题发言 The new era of precision medicine driven by AI and multi-omics 叶凯

— 2025-08-30 —

星期六

主会场 (1F 大宴会厅)    

  • 15:45-17:50 | | Session-Ⅳ

    主持人:许争峰袁慧军尹爱华孙淼

    时间. 类型 题目 讲者
    15:45-16:10 专题发言 疑难遗传病PGT策略 曹云霞
    16:10-16:35 专题发言 地中海贫血临床队列研究：解码单基因病表型变异性 徐湘民
    16:35-17:00 专题发言 CHN-ALSP队列：造血干细胞移植临床及机制研究 曹立
    17:00-17:25 专题发言 广州出生队列助力代际遗传研究 周文浩
    17:25-17:50 专题发言 SNW1突变导致原发性小头畸形 毛翛

— 2025-08-31 —

星期日

分会场一 (1F 大宴会1厅)    

  • 08:00-09:40 | | Session-I

    主持人:邬玲仟尹爱华

    时间. 类型 题目 讲者
    08:00-08:25 专题发言 单分子实时测序在地中海贫血精准防控中的临床应用专家共识解读 邬玲仟
    08:25-08:50 专题发言 线粒体遗传病的遗传咨询要点 黄涛生
    08:50-09:15 专题发言 唐氏综合征患者的单倍型染色质构象异常对疾病发生的影响 张志军
    09:15-09:40 专题发言 遗传性疾病中人类基因新功能的建模和解析 张锋

— 2025-08-31 —

星期日

分会场一 (1F 大宴会1厅)    

  • 09:40-10:00 | | 专题会

    主持人:邬玲仟

    时间. 类型 题目 讲者
    09:40-10:00 专题发言 人工智能在罕见病诊断中的本地化实践与挑战 汪雪雁

— 2025-08-31 —

星期日

分会场一 (1F 大宴会1厅)    

  • 10:00-11:40 | | Session-II

    主持人:周希亚俞冬熠

    时间. 类型 题目 讲者
    10:00-10:25 专题发言 双胎妊娠遗传咨询临床十问 王彦林
    10:25-10:50 专题发言 建立羊水细胞转录组基线的临床意义 尹爱华
    10:50-11:15 专题发言 如何做好扩展性携带者筛查遗传咨询 胡婷
    11:15-11:40 专题发言 复杂场景下的遗传咨询 张彦

— 2025-08-31 —

星期日

分会场二 (1F 大宴会2厅)    

  • 08:00-08:50 | | Session-I

    主持人:石馨刘艳秋

    时间. 类型 题目 讲者
    08:00-08:25 专题发言 新形势下对产前诊断新要求 朱军
    08:25-08:50 专题发言 临床医师该如何解读胎儿WES报告 蒋宇林

— 2025-08-31 —

星期日

分会场二 (1F 大宴会2厅)    

  • 08:50-09:40 | | Session-II

    主持人:黄锦徐两蒲

    时间. 类型 题目 讲者
    08:50-09:15 专题发言 长读长检测技术在生殖遗传中的应用 王彦林
    09:15-09:40 专题发言 遗传变异致病性评级在PGT-M中应用现状 高媛

— 2025-08-31 —

星期日

分会场二 (1F 大宴会2厅)    

  • 09:40-10:00 | | 专题会-1

    主持人:许争峰

    时间. 类型 题目 讲者
    09:40-10:00 专题发言 单分子测序技术在出生缺陷防控的应用 朱宝生

— 2025-08-31 —

星期日

分会场二 (1F 大宴会2厅)    

  • 10:00-10:50 | | Session-III

    主持人:吴菁强荣

    时间. 类型 题目 讲者
    10:00-10:25 专题发言 代谢组联合基因组分析揭示PAHD代谢影响 许争峰
    10:25-10:50 专题发言 联合测序技术诊断未诊断单基因病 王华

— 2025-08-31 —

星期日

分会场二 (1F 大宴会2厅)    

  • 10:50-11:40 | | Session-Ⅳ

    主持人:马燕琳王艳

    时间. 类型 题目 讲者
    10:50-11:15 专题发言 从产前颅脑超声表型到遗传学发现 李胜利
    11:15-11:40 专题发言 二代测序两步法高效防控地中海贫血的真实世界研究 章锦曼

— 2025-08-31 —

星期日

分会场三 (1F 大宴会3厅)    

  • 08:00-09:40 | | Session-I

    主持人:杨航

    时间. 类型 题目 讲者
    08:00-08:25 专题发言 基于多组学数据与人工智能算法的阿尔茨海默病精准医学研究 程炜
    08:25-08:50 专题发言 “十万例罕见病患者全基因组测序计划”研究进展 袁慧军
    08:50-09:15 专题发言 育龄女性群体脆性X综合征携带者筛查及遗传咨询 邬玲仟
    09:15-09:40 专题发言 扩张型心肌病新致病基因C10orf71的鉴定 李玉琳

— 2025-08-31 —

星期日

分会场三 (1F 大宴会3厅)    

  • 09:40-10:00 | | 专题会

    时间. 类型 题目 讲者
    09:40-10:00 专题发言 全外显子组产前应用实践及其CNV检测效能评价 尹爱华

— 2025-08-31 —

星期日

分会场三 (1F 大宴会3厅)    

— 2025-08-31 —

星期日

分会场三 (1F 大宴会3厅)    

  • 10:50-11:50 | | Session-III

    主持人:周洲洪葵傅立军杨茹莱

    讨　论 :张学张知新徐湘民周洲段亚君傅立军杨茹莱

    时间. 类型 题目 讲者
    10:50-11:00 专题发言 病例报告：一家系两例罕见多系统受累病例 肖冰
    11:00-11:05 讨论 全体讨论
    11:05-11:15 专题发言 病例报告：一例年轻心肌病患者的精准诊治之路 陈琛
    11:15-11:20 讨论 全体讨论
    11:20-11:30 专题发言 病例报告：原发性肉碱缺乏症引起的心肌病1例 陈浩
    11:30-11:35 讨论 全体讨论
    11:35-11:45 专题发言 病例报告：甲基丙二酸血症单纯型合并高氨血症 商晓红
    11:45-11:50 讨论 全体讨论

— 2025-08-31 —

星期日

分会场四 (3F 国际厅)    

  • 08:00-09:40 | | Session-I

    主持人:彭莹范歆

    时间. 类型 题目 讲者
    08:00-08:25 专题发言 基于非人灵长类模型的杜氏肌营养不良症（DMD）基因治疗研究 郭文婷
    08:25-08:50 专题发言 转录组测序在遗传病诊断中的应用 赵森
    08:50-09:15 专题发言 新生儿溶酶体贮积症筛查新策略-基因筛查策略 章印红
    09:15-09:40 专题发言 靶向降解技术与神经退行性疾病 鲁伯埙

— 2025-08-31 —

星期日

分会场四 (3F 国际厅)    

  • 09:40-10:00 | | 专题会

    主持人:陆国辉

    时间. 类型 题目 讲者
    09:40-10:00 专题发言 小胖威利pws的规范诊治及病例分享 王华

— 2025-08-31 —

星期日

分会场四 (3F 国际厅)    

  • 10:00-11:40 | | Session-II

    主持人:富伟能苖静琨

    时间. 类型 题目 讲者
    10:00-10:25 专题发言 脊髓小脑性共济失调51型（SCA51）的模型构建和机制研究 杨甦
    10:25-10:50 专题发言 肌张力障碍的遗传学研究进展 商慧芳
    10:50-11:15 专题发言 中国人群家族遗传性胃癌易感基因研究及进展 贾淑芹
    11:15-11:40 专题发言 单细胞谱系追踪与肿瘤演化解析 胡政

— 2025-08-31 —

星期日

分会场五 (3F 首见厅)    

  • 08:00-09:40 | | Session-I

    主持人:梁德生郝婵娟苏萌

    时间. 类型 题目 讲者
    08:00-08:25 专题发言 中国人群泛基因组图谱2期：自然人群基线构建与医学遗传应用探索 徐书华
    08:25-08:50 专题发言 儿童遗传性骨病队列及遗传基础 郝婵娟
    08:50-09:15 专题发言 罕见病研究驱动学科发展 姜宏卫
    09:15-09:40 专题发言 地中海贫血基因编辑治疗的进展 黄军就

— 2025-08-31 —

星期日

分会场五 (3F 首见厅)    

  • 09:55-10:45 | | Session-II

    主持人:张祥忠杨光

    时间. 类型 题目 讲者
    09:55-10:20 专题发言 发育疾病灵长类动物模型的创制与临床前研究 谭韬
    10:20-10:45 专题发言 干细胞与器官修复 陈齐山

— 2025-08-31 —

星期日

分会场五 (3F 首见厅)    

  • 10:45-11:50 | | 论文汇报

    主持人:傅启华方合志李卓

    点评专家 :顾学范张知新陈素华陈萍

    时间. 类型 题目 讲者
    10:45-10:50 论文发言 Mate-pair sequencing reveals structural variations in recurrent spontaneous abortion couples with a history of abnormal copy number variants in aborted embryos 卢婉
    10:50-10:55 论文发言 碱基编辑纠正异常剪切缺陷治疗β654地贫小鼠 鲁丹
    10:55-11:00 论文发言 Long-Read Sequencing for NF1 Gene Analysis: Enhancing Diagnostic Accuracy for Neurofibromatosis Type 1 郑宇
    11:00-11:05 论文发言 Genetic burden and multidimensional predictors in prenatal diagnosis of fetal congenital diaphragmatic hernia 黄锐斌
    11:05-11:10 论文发言 Druggable targets for hypertrophic cardiomyopathy: transcriptomics based Mendelian randomization study 张嵩林
    11:10-11:15 论文发言 A novel 17q22 microdeletion in a fetus: Implications for genotype-phenotype correlations 吴幽兰
    11:15-11:20 论文发言 The incidence rate and gene mutation characteristics of hyperphenylalaninemia in Yunnan Province, Southwest China 王琼
    11:20-11:25 论文发言 DSCAML1 基因内含子突变与智力障碍、神经发育异常和抽动样行为相关 刘嘉兴
    11:25-11:30 论文发言 Expanded carrier screening in a southwestern Chinese population indicates East Asian specific low-frequency pathogenic variants ac for nearly half of the at-risk couple rate 刘莎
    11:30-11:35 论文发言 遗传异质性通过钙信号通路调控单纯疱疹病毒易感性的机制研究 边成
    11:35-11:40 论文发言 XIRP2 upregulation links to intraventricular conduction block via O-GlcNAclyation-ubiquitination competition in diabetic hearts 王文杰
    11:40-11:45 论文发言 利用单细胞转录组研究视黄酸信号在大动脉转位发生、发展中的作用机制 李媛明
    11:45-11:50 总结 总结

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